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Una famiglia con parkinsonismo, tremore essenziale, sindrome delle gambe senza riposo e depressione

Precedenti studi epidemiologici e genetici hanno suggerito un legame tra malattia di Parkinson, tremore essenziale e sindrome delle gambe senza riposo.

Sono state descritte le caratteristiche patologiche e cliniche di una vasto gruppo di parenti dell'Arkansas con malattia di Parkinson, tremore essenziale e sindrome delle gambe senza riposo, di tipo ereditario. Il gruppo era costituito da 138 soggetti.

Un totale di 65 membri della famiglia sono stati esaminati neurologicamente fino a 3 volte dal 2004 al 2010. I dati clinici sono stati raccolti da cartelle cliniche e questionari e sono stati eseguiti studi genetici.

Cinque membri della famiglia sono stati sottoposti a tomografia a emissione di positroni ( PET ) con multitracciante; due individui con malattia di Parkinson sono stati esaminati postmortem.

Undici membri della famiglia avevano malattia di Parkinson con sintomi generalmente lievi e a lenta progressione.
L'età d'esordio è stata tra i 39 e i 74 anni ( media: 59.1 ). Tutti gli individui trattati con Levodopa ( L-dopa ) hanno risposto positivamente.
Tremore posturale o durante il movimento era presente in 6 soggetti con malattia di Parkinson e in 19 altri membri della famiglia.

Quindici persone avevano sintomi di sindrome delle gambe senza riposo.
La PET ha dimostrato una ridotta funzionalità della dopamina presinaptica tipica della malattia di Parkinson sporadica in un paziente con malattia di Parkinson e tremore essenziale, ma non nelle persone con tremore essenziale o sindrome delle gambe senza riposo.

Il modello di ereditarietà è risultato autosomico dominante per malattia di Parkinson e sindrome delle gambe senza riposo.
Non è stata riscontrata nessuna mutazione patogenetica conosciuta nei geni associati a malattia di Parkinson.

Quattordici membri della famiglia con malattia di Parkinson, tremore essenziale o sindrome delle gambe senza riposo erano soggetti a depressione.

L'esame neuropatologico ha rivelato degenerazione pallido-nigrale, con sferoidi assonali ubiquitina-positivi, patologia TDP43 positiva nei gangli basali, ippocampo e tronco encefalico e corpi di Lewy sparsi.

In conclusione, in questa famiglia si sono verificate le forme familiari di malattia di Parkinson, tremore essenziale, sindrome delle gambe senza riposo e depressione.
La causa genetica rimane da chiarire. ( Xagena2011 )

Puschmann A et al, Neurology 2011; 76: 1623-1630


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